[문화뉴스 MHN 박지민 기자] 투렛 증후군은 일명 '틱장애'로 잘 알려져 있는 희귀 신경질환이다.

투렛 증후군은 갑작스럽고 단순한 행동을 반복적으로 행하는 것을 말하며, 동작을 취하는 것은 운동틱으로 소리를 내는 것은 음성틱으로 분류한다.

투렛 증후군은 '틱 장애'라고도 불리우며 1500명 당 1명 정도의 비율로 발생하는 희귀질환이다. 보통 8세 전후에 발생하며, 품행장애, 저속한 언어, 음란한 행동, 성적인 행동, 공격적인 행동 등을 보인다.

그렇다면 투렛 증후군의 원인과 증상 그리고 치료법으로는 무엇이 있을가?

먼저 투렛 증후군의 원인으로는 유전적 원인과 환경적 원인이 있다. 유전적 원인으로는 상염색체 우성 양상으로 유전되는 경향을 띠고 대뇌의 이상과 연관된다. 명확한 원인이 규명되지는 않았으나 유전자의 돌연변이와 연관이 있는 것으로 추정된다. 환경적 요인으로는 연구에 따르면 출생체중이 적을수록 틱의 정도가 심하며 이는 태중에 있을 때 자궁 내 환경적 요인에 의한 것으로 추정된다. 다른 환경적 요인으로는 성호르몬 불균형, 사회심리적 스트레스, 중추신경자극제나 약물 노출 등이 제시되고 있다.

투렛 증후군의 증상은 얼굴과 목에서 먼저 나타나고 시간이 지나며 신체 아래로 이동해 복합적인 틱으로 발전하기도 한다. 단순 운동틱으로는 얼굴 찡그리기, 눈썹 들어올리기, 눈 깜빡이기, 어깨 들썩이기, 머리 흔들기 등이 있다. 복합운동틱으로는 이상한 걸음걸이, 걷어차기, 뛰어오르기, 몸 비틀기, 긁기, 음란한 몸동작 등이 있다. 음성틱 또한 발생하게 되는데 단순한 소리 뿐만 아니라, 외설증, 반향언어, 동어반복증 등이 나타날 수 있다. 그 외에도 욕설행동증, 동작모방증 강박사고, 잘못된 성적 환상 등이 증상으로 나타난다. 또 이는 다른 질병이 동반되는데 투렛 증후군의 60%에서 주의력결핍과 과잉행동장애가 동반된다고 보고되며 수면장애, 자해 행동, 분노 조절 장애 외에도 정형외과적 문제가 발생할 수 있다.

투렛 증후군의 확진을 위한 검사는 없고 질환의 임상양상에 의해 진단이 내려진다. 치료법으로는 크게 약물치료, 행동치료가 있고 신경수술적 치료 등 실험적 단계에 있는 치료들이 있다. 

먼저 약물치료는 도파민 수용체를 차단하는 항정신병 약물들을 사용하며 이는 틱의 강도와 횟수를 감소시킨다. 약물로는 할로페리돌(haloperidol), 플루페나진(fluphenazine), 피모짓(pimozide) 등이 있다. 

행동치료는 가장 널리 사용되는 치료법으로 습관 역전 기법, 인식 훈련, 이완 요법 등이 있다. 또 사회적으로 환영받는 행동을 강화하고 명확한 기준을 세워 일관성을 띤 태도를 견지하는 후속 사건 처리 기법이 있다.

면역학적 치료는 항생제 투여, 정맥주사, 혈장교환술 등을 실시하고 심부뇌자극술과 신경수술적 치료는 시행하고 있으나 치료의 효과가 확실치 않아 실험적인 단계에 머물러 있다.

한편, 지난 9일 KBS Joy에서 방영된 예능 '무엇이든 물어보살'에는 투렛 증후군의 사연으로 출연한 이건희씨가 투렛증후군의 증상을 과장해 희화화한 유튜버에 상처 받았다고 밝혀, 누리꾼들의 안타까움을 샀다. 이와 함께 투렛 증후군에 대한 사회적 인식 개선이 촉구되고 있다.

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틱 장애로 불리는 투렛 증후군 원인과 증상, 치료법은?

1500명 중 1명, 희귀질환 투렛 증후군 치료할 수 있는 병일까?
'무엇이든 물어보살' 이건희 투렛 증후군 희화화에 상처받아