일란성 쌍둥이, 유전적으로 완벽하게 일치할까?

논문 '일란성 쌍둥이의 생식 세포 계열 게놈 간의 차이' 발표

[MHN 문화뉴스 이한영 기자] 'deCODE genetics' 과학자들이 쌍둥이의 생식 세포 계열 게놈을 차례로 배열하고, 이를 가까운 친척들과 비교한 결과, 일란성 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 찾았다.

7일, 'deCODE genetics'의 과학자들은 학술지 'Nature Genetics'를 통해 '일란성 쌍둥이의 생식 세포 계열 게놈 간의 차이(Differences between germline genomes of monozygotic twins)'라는 논문을 발표했다. 일란성 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이에 대한 연구이다.

그동안의 인간 유전학 연구에서는 일란성 쌍둥이는 게놈이 동일하며, 일란성 쌍둥이 간의 차이는 유전보다는 환경에 기인한다는 가정이 일반적이었다. 이 가정은 수 세기에 걸쳐 질병과 기타 표현형에 대한 유전학과 환경의 기여도를 파악하는 데 사용됐다.

하지만, 이번 연구에서 과학자들은 두 쌍둥이 집단을 조사하여 "한 집단에서 쌍둥이는 돌연변이를 공유했고, 다른 집단에서는 쌍둥이 중 한 명에서만 발달 돌연변이가 높은 빈도로 발생했다"라는 사실을 보고했다.

'deCODE Genetics'의 과학자이자 이번 논문의 저자인 '하콘 존슨(Hakon Jonsson)'은 "돌연변이가 세포 분열 시 발생할 수 있다"라며, "딸세포는 동일인에서 돌연변이 된 세포의 후손을 표시하는 돌연변이를 포함할 수 있다. 따라서 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 통해 쌍둥이 발달로 이어지는 세포 분열을 되짚어갈 수 있다"라고 설명했다.

'deCODE genetics'의 CEO는 "이 두 일란성 쌍둥이 집단은 수정 후 몇 번의 분열이 있은 후 배아가 여러 세포로 구성되는 시점에서 배아 발달에 대한 통찰을 제공한다"라며 "이와 같은 발달 초기의 인간 발달을 파악하고자 돌연변이를 이용할 수 있는 시대가 된 것을 기쁘게 생각한다"고 언급했다.

존슨과 동료들은 일란성 쌍둥이 387쌍과 이들의 부모, 배우자 및 자녀의 게놈을 차례로 배열하고, 돌연변이 분화를 추적했다. 이들에 따르면, 쌍둥이는 평균 5.2건의 조기 발달 돌연변이 차이를 보인다고 한다.

쌍둥이 간에 유전적 차이는 최소한만 있다는 가정에 따르면, 일란성 쌍둥이 간의 신체나 행동 차이는 보통 환경적인 요인에 의한 것이다.

그러나 자폐나 기타 발달 질환(쌍둥이 중 한 명에서 자폐증이나 발달 질환이 발생할 수 있다)은 유전자 돌연변이와 관련이 있다. 논문의 저자들은 결론에서 이와 같은 표현형 차이를 만드는 유전적 요인의 역할이 과소평가되고 있다고 설명했다.